Vai trò của biến thể di truyền trong bệnh lý Covid-19

Tóm tắt

COVID-19 là bệnh lý với phổ bệnh đa dạng, biểu hiện lâm sàng và biến chứng phức tạp. Nhiều nghiên cứu đã đề cập các yếu tố dân số như giới tính, độ tuổi, bệnh lý nền, đồng nhiễm hoặc bội nhiễm với vi khuẩn làm tăng đáng kể nguy cơ diễn tiến bệnh nặng hoặc nguy kịch trên người bệnh COVID-19. Tuy nhiên, những thông số này chưa đủ để giải thích tiên lượng bệnh khác nhau trên những bệnh nhân có đặc điểm nền tương đồng, hoặc các trường hợp nặng đến nguy kịch thuộc nhóm người khỏe mạnh trẻ tuổi. Bên cạnh đó, sự xuất hiện của các ca lây nhiễm đột phá, hiệu quả chủng ngừa thay đổi phụ thuộc chủng tộc cũng cho thấy vai trò của yếu tố di truyền trong kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh. Các phân tích bộ gen của bệnh nhân COVID-19 với độ bệnh khác nhau đã ghi nhận một số biến thể đặc trưng trên các gen tham gia đáp ứng miễn dịch, mã hóa thụ thể tế bào có tương quan đáng kể với sự nhạy cảm và độ bệnh nặng. Ngoài ra, các locus gen liên hệ với tiến triển bệnh, cơn bão cytokine cũng đã được xác nhận. Những kiến thức này là cơ sở cho việc xác định các cơ chế phân tử phục vụ việc phát triển các liệu pháp kháng SARS-CoV-2, sàng lọc và điều trị sớm những bệnh nhân có nguy cơ cao.